Schorzenie to może występować w wieku niemowlęcym, przy czym może ono być wrodzone.
Etiologia nie jest jeszcze zupełnie wyjaśniona. Na ogół przypuszcza się, że jakiś czynnik uszkadza płód w czasie ciąży. Obecnie przyjmuje się, że prawdopodobnie główną przyczyną jest wrodzony i dziedziczny brak jakiegoś enzymu. Zmiany w trzustce powstają prawdopodobnie wskutek zaczopowania gęstym śluzem przewodów wyprowadzających trzustki, co jest przyczyną zmian zwyrodnieniowych, łączno tkankowych, rozstrzeniowych. Również w płucach spostrzega się zmiany, jak prze-wlekłe zapalenie oskrzeli, od oskrzelowe zapalenie płuc, rozstrzenie oskrzeli, ropnie płuc. Za przyczynę zasadniczą zmian w płucach uważa się obecność szczególnie gęstego śluzu, powodującego zamknięcie światła oskrzelików przy równoczesnym wtórnym zakażeniu różnego rodzaju zarazkami. Obecność patologicznego śluzu stwierdza się również w jelitach, wątrobie i węzłach, w układzie moczowym oraz w śliniankach podjęzykowyoh i podszczękowych.
Z powodu niedostatecznej ilości fermentów trzustkowych w przewodzie pokarmowym upośledzone jest wchłanianie się głównie tłuszczów i białka, co powoduje zahamowanie przyrostu wagi i wzrostu.
Ważną cechą schorzenia jest zwiększenie zawartości elektrolitów, a szczególnie sodu (Na, Cl i K), głównie w wydzielinie gruczołów potowych, jak również gruczołów przyusznych i łzowych. Objaw ten uważa się za stały i obecny w 95—98% przypadków.
