Morfologicznie chromosom X jest podobny kształtem do submetacen- trycznych chromosomów z grupy 6-12 i charakteryzuje się bardziej środkowym, niż u innych chromosomów z tej grupy, położeniem cen- tromeru oraz wielkością odpowiadającą najczęściej parom numer 6 lub 7.
Badania autoradiograficzne Bishop i współpracowników (1965) wykazały, że morfologiczne określenie chromosomu X (bez użycia auto- radiografii) jest praktycznie niemożliwe. W badaniach swych używając techniki autoradiograficznej wykazali oni, że chromosom X odpowiada niekiedy wielkością chromosomom numer 8 lub 9, a bardzo rzadko nawet 10.
Chromosom X stanowi stosunkowo dobrze poznany chromosom garnituru chromosomalnego człowieka. McKusick (1971) wymienia ponad 150 cech, których związek z chromosomem X został udowodniony lub jest wysoce prawdopodobny. Stwierdzenie licznych aberracji strukturalnych tego chromosomu pozwoliło również na lepsze umiejscowienie niektórych genów wzdłuż chromosomu X, a więc dokonanie mapowania tego chromosomu. Dane te są jednak nadal skąpe, lecz prawdopodobnie najbliższe lata pozwolą na lepsze poznanie tego chromosomu w związku z szybkim postępem prac w zakresie mapowania chromosomu X (Brown i wsp., 1976).
