Pseudohermafrodytyzm

Inne zakłócenia, o charakterze nieenzymatycznym – mogą być spowodowane zaburzeniem molekularnego mechanizmu działania androgenów. Brak receptorów cytosolowych dla androgenów lub zahamowanie procesu ich wnikania do jądra i wiązania z chromosomami doprowadza do męskiego pseudohermafrodytyzmu, niewrażliwego na androgeny. U człowieka znamy trzy formy zakłóceń tego typu, są nimi: całkowity i niekompletny zespół feminizujących jąder oraz zespół Reifensteina. W przypadku zespołu feminizujących jąder, mimo normalnej sekrecji testosteronu, brak jest zarówno pochodnych przewodu Wolffa, jak przewodu Mullera, a skrócona pochwa kończy się ślepo. W okresie dojrzewania następuje pełny rozwój piersi. Gonady są jądrami, ale somatyczna i psychiczna feminizacja jest nie tylko całkowita, lecz także odporna na podawanie androgenów. Zaburzenie to jest związane z chromosomem X, a jego przyczyną jest brak białek wiążących dwuhydrotestosteron w receptorach tkanek docelowych. Mniej wyraźne, częściowe zakłócenie receptora doprowadza do lżejszej formy męskiego hermafrodytyzmu, jakim jest postać niecałkowitej feminizacji jąder, czyli zespół Reifensteina. Mężczyźni z tym zespołem są bezpłodni i mają spodziectwo trzeciego stopnia.

Zostały również opisane zaburzenia o cechach męskiego pseudohermafrodytyzmu niewrażliwego na androgeny, w których jednak wytwarzanie dwuhydrotestosteronu i jego wiązanie z cytosolowymi receptorami komórek docelowych przebiega prawidłowo. W przypadku tych rzadkich zaburzeń zakłada się, że zakłócony został transport zespołu androgenu (z wiążącym receptorem białkowym) do jądra komórki lub też śródją- drowe działanie androgenu (Amrhein i wsp., 1976).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Zobacz
Kategorie – medycyna